Maladie de von Recklinghausen

La maladie de von Recklinghausen est une maladie héréditaire qui provoque la croissance de tumeurs dans le système nerveux et la peau. Elle est également connue sous le nom de neurofibromatose de type 1 (NF1). La NF1 est la forme la plus courante de NF et l’une des maladies hamartomateuses les plus répandues.

La NF1 peut provoquer de multiples taches café au lait, des taches de rousseur de couleur beige pâle ou marron clair (taches café au lait) et d’autres zones de pigmentation inégale sur la peau. Ces taches apparaissent généralement vers l’âge d’un an et sont plus fréquentes sur le devant des jambes et des bras (zone axillaire). Souvent, ces zones sont reliées par une traînée ou une zone de peau plus foncée. Ces marques sont appelées neurofibrome plexiforme.

Cette maladie génétique peut également provoquer une courbure de la colonne vertébrale (scoliose), des os anormalement gros dans les bras et les jambes, des modifications de la moelle osseuse et d’autres problèmes neurologiques tels que des convulsions et des troubles d’apprentissage. Cela peut entraîner des problèmes cardiaques, tels qu’un épaississement des artères (sténose aortique) et des anévrismes de l’aorte et des reins (sténose de l’artère rénale). Cela peut provoquer des problèmes au niveau du système nerveux, tels que des scolioses et des tumeurs au cerveau, à la moelle épinière ou aux nerfs crâniens.

La NF1 est une maladie autosomique dominante et la majorité des cas sont hérités de parents présentant une mutation du gène de la NF1. Cependant, des mutations spontanées peuvent survenir à tout moment de la vie. Le dernier rejeton de cette famille présente un nombre très limité de pigmentations sur son tronc et sur la zone de scoliose.

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